結(jié)節(jié)性硬化指一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，伴隨散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，累及腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎肺部錯(cuò)構(gòu)瘤、氣胸等多器官，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退等等。

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，伴隨散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

1.皮膚癥狀

皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據(jù)，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊 革樣斑和指（趾）甲下纖維瘤。約90%的患者有血管纖維瘤，通常在2～5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發(fā)，為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。血管纖維瘤偶爾在出生時(shí)即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著,很少累及上唇。

85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑，軀干及上下肢均可出現(xiàn)，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色，直徑自幾毫米至5～6cm。指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期，自甲溝長出，有時(shí)為本病特征性皮膚損害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮膚纖維瘤等均可見到

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

（1）癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作。

（2）智能減退多進(jìn)行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴(yán)重的智能障礙，部分患者可表現(xiàn)為孤獨(dú)癥。

（3）少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。如錐體外系體征或單?癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等。

3.其他表現(xiàn)

本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;

視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一。通常位于眼球的后極，呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍，并有隨年齡增大而增多的趨勢。

晶狀體瘤通常不引起癥狀，僅偶爾導(dǎo)致失明，其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外，可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)在結(jié)節(jié)性硬化的治療有mTOR抑制劑、雷帕霉素、抗癲癇治療、脫水降顱壓、手術(shù)治療、面部皮脂腺瘤可整容治療等方式，但療效都不理想。

結(jié)節(jié)性硬化中醫(yī)論證：多因先天因素(胎中受驚，元陰不足)、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，瘀阻竅道經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻造成結(jié)節(jié)性硬化的原因。因此治療上應(yīng)以補(bǔ)腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò)，痰阻血瘀上擾清竅為原則，升發(fā)之氣，培補(bǔ)后天，借陰經(jīng)主令之時(shí)，緩緩填補(bǔ)腎精。

采用消結(jié)通三純中藥湯劑治療結(jié)節(jié)性硬化。主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，運(yùn)用該療法治療六到十二個(gè)療程左右，便可逐漸告別終身服藥的痛苦。