唐氏綜合癥，又被稱(chēng)為21-三體綜合癥，是一種由于21號(hào)染色體出現(xiàn)異常導(dǎo)致的先天性疾病，通常伴隨著智力障礙等癥狀。即使如今科技已經(jīng)非常發(fā)達(dá)，但我們依然對(duì)這種疾病束手無(wú)策，只能通過(guò)孕期篩查減少患病兒誕生的幾率。但近期，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了唐氏綜合癥和衰老的關(guān)系，為治愈這種疾病帶來(lái)了一線希望。

來(lái)自麻省理工的科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合癥中由染色體異常引發(fā)的大腦中的基因轉(zhuǎn)錄和細(xì)胞功能破壞，經(jīng)抗衰藥物達(dá)沙替尼＋槲皮素的治療后，出現(xiàn)顯著改善。研究成果于1月6日發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)科研期刊Cell的子刊上。

研究人員發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合癥患者的21號(hào)染色體異常，致使大腦發(fā)育過(guò)程中的關(guān)鍵細(xì)胞類(lèi)型的基因組3D結(jié)構(gòu)發(fā)生重組，從而導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和細(xì)胞功能中斷，這與細(xì)胞衰老過(guò)程中發(fā)生的現(xiàn)象極為類(lèi)似。

因此，研究人員嘗試使用抗衰老藥物組合達(dá)沙替尼＋槲皮素對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行治療。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，這些藥物成功改善了大腦中基因的可及性和轉(zhuǎn)錄問(wèn)題。此外，大腦中細(xì)胞遷移和增殖能力也得到提高，而這正是導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力功能障礙的重要原因。

研究人員表示，由21號(hào)染色體的第三個(gè)拷貝誘導(dǎo)的大腦過(guò)度衰老，可能是唐氏綜合癥中神經(jīng)發(fā)育異常的原因，因此靶向衰老可能是治療該疾病的關(guān)鍵所在。但研究人員也強(qiáng)調(diào)，達(dá)沙替尼＋槲皮素的藥物組合具有一定副作用，不適合直接用于干預(yù)唐氏綜合癥患者的大腦發(fā)育，我們需要找到更安全的抗衰老藥物來(lái)解決這個(gè)問(wèn)題。

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參考文獻(xiàn)

Meharena, H. S., Marco, A., Dileep, V., Lockshin, E. R., Akatsu, G. Y., Mullahoo, J., Watson, L. A., Ko, T., Guerin, L. N., Abdurrob, F., Rengarajan, S., Papanastasiou, M., Jaffe, J. D., & Tsai, L. H. (2022). Down-syndrome-induced senescence disrupts the nuclear architecture of neural progenitors. Cell Stem Cell, 29(1), 116–130.e7. https://doi.org/10.1016/j.stem.2021.12.002