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怎樣斷定是肌營(yíng)養(yǎng)不良

2023-05-31 11:12 作者:bili_12238693436  | 我要投稿

怎樣斷定是肌營(yíng)養(yǎng)不良

肌營(yíng)養(yǎng)不良該怎么斷定呢?想必大家都想知道,肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種非常罕見(jiàn)的遺傳性基因缺陷或突變形成的疾病。它具有遺傳性,一般母親攜帶,男孩發(fā)病,女孩隱性發(fā)病,或攜帶。

肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)特別明顯,不同的癥狀表現(xiàn)不同比如;

甲肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良:在幼兒期一般發(fā)病表現(xiàn)為,走路年齡推遲,走路不穩(wěn),行走緩慢,容易摔到,摔倒后不容易爬起來(lái),多數(shù)伴有小腿肥大,隨著患兒身體的發(fā)育,疾病的發(fā)展,多數(shù)患兒在十歲左右喪失了行走能力,只能依靠輪椅或臥床休息,長(zhǎng)期如此,會(huì)出現(xiàn)脊柱和機(jī)體畸形,到了晚期,可出現(xiàn)四肢肌肉萎縮,甚至不能完全活動(dòng),由于患病程度的不同也可以影響患兒的智力。

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良:因面部和肩甲帶肌肉最先受累,可出現(xiàn)面部表情少,面部肌肉僵硬,眼睛閉合不嚴(yán)?,鼓腮困難,隨著病情的發(fā)展,可逐步累及軀干或骨盆肌肉,可出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變,聽(tīng)力下降。

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良:該病首發(fā)癥狀明顯,多為骨盆肌肉萎縮,腰椎前突,鴨步,上下樓梯空難,隨著疾病的發(fā)展,疾病累及肩甲肌肉出現(xiàn)抬臂或梳頭等出現(xiàn)困難等表象。

眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良:該病首發(fā)癥狀明顯常為?對(duì)稱性上眼瞼下垂和眼球運(yùn)動(dòng)障礙,可出現(xiàn)輕度面部肌肉或眼不肌肉萎縮,無(wú)力,發(fā)音不清或吞咽困難等問(wèn)題。

這些都是肌營(yíng)養(yǎng)不良帶來(lái)的并發(fā)癥,那么很多人又問(wèn)該怎么預(yù)防呢?結(jié)婚前可以做婚前遺傳疾病檢查,防止雙方攜帶遺傳病,懷孕后期可做羊水穿刺術(shù),檢測(cè)胎兒是否發(fā)育正常,預(yù)防胎兒攜帶遺傳疾病,

通過(guò)這些都可以監(jiān)察處遺傳病


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