自己的孩子天生患罕見疾病，3歲前死亡率99%，世界上還沒(méi)有特效藥可治，換作是你，你會(huì)怎么做？很多人除了絕望，恐怕就只有等待奇跡了。然而云南昆明一位父親卻不相信奇跡，也不敢絕望，因?yàn)榻^望就意味著兒子的死亡，只有高中學(xué)歷的他，毅然走上了自研藥救子的道路。兒子病情得到一定的緩解后，他又開始和死神賽跑，鉆研基因方面的知識(shí)，期望通過(guò)基因療法徹底治好兒子的病，為此他希望得到更多專家的幫助。

根據(jù)紅星深度的報(bào)道，這位父親名叫徐偉，今年30歲，兒子洋洋，現(xiàn)在兩歲半，出生半年的時(shí)候，被確診患了孟克斯氏癥候群（Menkes syndrome）。這是一種X連鎖隱性疾病，由編碼銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ATP7A的基因突變引起，會(huì)阻止腸道對(duì)銅的吸收，導(dǎo)致肝臟和大腦中的銅缺乏，但腎臟中的銅含量過(guò)多。

患孟克斯氏癥候群的嬰兒容易早產(chǎn)，出生后兩三個(gè)月可正?；蚵晕⒕徛l(fā)育，之后就會(huì)出現(xiàn)肌張力減弱、生長(zhǎng)遲緩、體溫低于正常水平、面部特征下垂、癲癇發(fā)作和智力障礙等癥狀，表現(xiàn)最明顯的是頭發(fā)稀疏卷曲，纏結(jié)易斷，臉頰豐滿紅潤(rùn)，面無(wú)表情，皮膚蒼白，骨頭脆弱等。

在兒子洋洋確診后，徐偉就開始帶著他輾轉(zhuǎn)昆明、北京求醫(yī)，然而現(xiàn)實(shí)就是如此無(wú)情，沒(méi)有醫(yī)院能治，也沒(méi)有藥廠生產(chǎn)對(duì)癥的藥，因?yàn)檫@種病極為罕見，發(fā)病率約10萬(wàn)分之一或更低，目前全國(guó)也就幾十例，而且患兒通常會(huì)很快死亡，99%的都活不過(guò)3歲。

看著兒子受病痛的折磨，徐偉心如刀割，所有能夠活的路都被無(wú)情地堵死，難道就只能眼睜睜等著死神來(lái)收割？父愛(ài)如山，他決定自己開發(fā)藥物來(lái)拯救自己的兒子。

雖然徐偉經(jīng)營(yíng)著一家科技公司，但他自己只有高中學(xué)歷，也沒(méi)有化學(xué)和醫(yī)學(xué)相關(guān)背景，要在一個(gè)完全無(wú)知的領(lǐng)域開拓一條路出來(lái)，和死神賽跑談何容易。但徐偉不信這個(gè)邪，還在北京治療的時(shí)候，他就在旅館里搜索孟克斯氏癥候群的相關(guān)資料，每天用電腦查論文，用機(jī)器翻譯一句一句地看，對(duì)每個(gè)名詞都要了解掌握背后的知識(shí)點(diǎn)，一個(gè)多月就看了五六百篇論文，基本掌握了這個(gè)病癥的相關(guān)知識(shí)，也找到了緩解這個(gè)癥狀的潛在藥物——組氨酸銅。

組氨酸銅制劑已由美國(guó)一家生物技術(shù)公司開發(fā)，并在2018年獲得美國(guó)FDA的快速通道地位，用于治療孟克斯氏癥候群，一二期臨床研究的數(shù)據(jù)表明，該制劑可有效改善患者的神經(jīng)發(fā)育及生存幾率。但在國(guó)內(nèi)，目前還沒(méi)有這方面的研究和開發(fā)。

徐偉想找一家藥廠合作開發(fā)，但找了兩家之后都沒(méi)有結(jié)果，于是在上海一個(gè)產(chǎn)業(yè)園找到了一家公共實(shí)驗(yàn)室，根據(jù)國(guó)外論文中提到的方法購(gòu)買了原材料，進(jìn)行了組氨酸銅的制備。

徐偉回到云南后，先是用三只小兔子進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)，但劑量太大，導(dǎo)致兔子死亡；之后又用大兔子，觀察到?jīng)]有異樣后，徐偉一咬牙，在自己身上注射了制劑，三天后沒(méi)有異常，才開始給孩子注射。結(jié)果注射后，洋洋的血清和銅藍(lán)蛋白都恢復(fù)了正常指標(biāo)，病情得到了一定的緩解。然而體外補(bǔ)充無(wú)法將銅均衡地輸送到每個(gè)器官，洋洋仍然需要依靠導(dǎo)管排尿。

徐偉深知組氨酸銅只能緩解病情，而無(wú)法治愈，為了拯救自己的兒子，他決定更進(jìn)一步，在自己家里改造出了一個(gè)封閉式實(shí)驗(yàn)室，開始了干細(xì)胞的實(shí)驗(yàn)，并將進(jìn)行基因方面的研究，希望通過(guò)基因療法徹底治愈兒子的孟克斯氏癥候群。

可能沒(méi)有人會(huì)相信，一個(gè)高中學(xué)歷的人，能夠在基因療法方面取得突破；但也沒(méi)有人會(huì)懷疑，一個(gè)父親，為了拯救自己的兒子，可以做出什么樣的事情。事實(shí)上徐偉并不是在胡干蠻干，他的每一步、每一個(gè)做法，都是按照科學(xué)的方法進(jìn)行的，比如他制備組氨酸銅，在兔子和自己身上實(shí)驗(yàn)，都進(jìn)行了精心計(jì)算和測(cè)試，確保了自身的相對(duì)安全。

而他之所以要進(jìn)行基因方面的研究，也不是空穴來(lái)風(fēng)，實(shí)際美國(guó)FDA在批準(zhǔn)組氨酸銅的快速通道地位時(shí)，也同時(shí)授予了該公司開發(fā)的基因療法AAV-ATP7A的孤兒藥資格，這種療法基于腺相關(guān)病毒，向孟克斯氏癥候群患者細(xì)胞中遞送正確版本的ATP7A基因，達(dá)到徹底治愈的目的，只是目前還在進(jìn)行臨床研究。

所謂腺病毒相關(guān)的基因療法，就是利用無(wú)害病毒在人體DNA中插入正確的基因片段，目前已在實(shí)驗(yàn)治療肌肉和眼部疾病，假以時(shí)日，相信有更多的疾病可以通過(guò)各種基因療法進(jìn)行根治。所以我絲毫不懷疑一個(gè)父親拯救兒子的決心和信心，也期望徐偉能得到一個(gè)更好的結(jié)果，而這個(gè)結(jié)果，是一位堅(jiān)韌的父親理應(yīng)得到的。

那么孟克斯氏癥候群究竟是如何致病的？X連鎖隱性遺傳模式又是怎么回事呢？

ATP7A基因中的突變，如缺失和插入會(huì)刪除部分基因，導(dǎo)致 ATP7A蛋白的縮短，從而阻止功能性ATP7A蛋白的產(chǎn)生，損害人體吸收食物中的銅。人體中銅供應(yīng)的減少，會(huì)導(dǎo)致某些酶，例如賴氨酰氧化酶降低活性，從而影響到依賴于銅的骨骼、皮膚、頭發(fā)、血管和神經(jīng)等系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能。

X連鎖隱性遺傳疾病則是指的是位于X染色體上的遺傳疾病，隨著X染色體的行為而傳遞，所以是隱性的，常見的X連鎖隱性遺傳病包括血友病、紅綠色盲、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

人類有23對(duì)46條染色體，其中有兩條是性染色體，一條是X染色體，一條是Y染色體。Y染色體是決定男性性別，除此以外并沒(méi)有其他重要的作用。男性體內(nèi)是一條Y染色體加一條X染色體，而女性兩條性染色體都是X染色體，并且大小形態(tài)完全相同。

而人體的許多基因都承載于X染色體上，孟克斯氏癥候群的突變基因ATP7A也位于X染色體上。由于男性只有一條X染色體，所以一旦有突變就足以引發(fā)病癥，而女性有兩條X染色體，必須都發(fā)生突變才會(huì)導(dǎo)致這種疾病，因而男性比女性更容易受到X連鎖隱性疾病的影響。

參考：

生物谷/罕見病新藥！美國(guó)FDA授予CUTX-101（銅組氨酸）治療銅代謝異常疾病的快速通道地位

紅星深度/高中學(xué)歷自制罕見病藥劑父親：看五六百篇論文才做實(shí)驗(yàn)自己試藥，希望孩子給我多點(diǎn)時(shí)間

Wikipedia/Menkes disease，gene therapy

medlineplus/Menkes syndrome