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（56線程，256G內(nèi)存，個(gè)人存儲(chǔ)1T）

hello！小果又來啦！

前情回顧：上期我們利用gatk生成了索引文件并對sam文件進(jìn)行了排序，折起我們接著往下走。

一個(gè)小tip：索引文件最好要和參考基因組的fasta文放到同一個(gè)目錄哦！不然后面會(huì)出錯(cuò)的，小果的血淚教訓(xùn)！

好了我們繼續(xù)吧，現(xiàn)在我們需要利用GATK的MarkDuplicates工具去除PCR重復(fù)，并將結(jié)果存儲(chǔ)到指定的輸出文件中。

其中，${sample}代表sample.txt文件中每一行所存儲(chǔ)的樣本名稱。

-I選項(xiàng)用于指定輸入的BAM文件，-M選項(xiàng)指定輸出重復(fù)信息的文件，--CREATE_INDEX選項(xiàng)指定輸出文件的同時(shí)也創(chuàng)建其對應(yīng)的索引文件，-O選項(xiàng)指定輸出文件名。

--java-options "-Xmx16g -Djava.io.tmpdir=./tmp"選項(xiàng)則是在運(yùn)行GATK時(shí)為Java虛擬機(jī)指定參數(shù)，其中-Xmx16g指定了最大堆內(nèi)存為16GB，-Djava.io.tmpdir=./tmp指定了臨時(shí)文件的目錄為當(dāng)前工作目錄下的tmp文件夾。

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接下來我們對每個(gè)樣本進(jìn)行HaplotypeCaller變異檢測，并生成GVCF格式的文件，注意替換自己的文件路徑：

其中：REF 指定參考基因組文件路徑

查看日志cat?gvcf.log

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小果這邊放一下運(yùn)行過程中的結(jié)果，可以看到其他結(jié)果還沒有出來。

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好啦，今天的內(nèi)容暫時(shí)就到這里了，我們下期繼續(xù)！

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