一、定義
1.本質(zhì)：多能造血干細(xì)胞惡性增殖性疾病，主要涉及髓系
2.特點(diǎn)：外周血粒細(xì)胞↑，Ph染色體(+)，BCR-ABL融合基因(+)
3.起病特點(diǎn)：發(fā)展緩慢，脾臟腫大
4.分期：慢性期、加速期、急變期

二、臨床表現(xiàn)

三、診斷
1.持續(xù)性WBC↑
2.血象、骨髓象典型改變
3.脾大
4.Ph染色體陽(yáng)性，BCR-ABL融合基因陽(yáng)性

四、鑒別診斷
1.其他原因引起的脾大：
1）肝硬化
2）血吸蟲(chóng)病
3）脾功能亢進(jìn)
4）慢性瘧疾
5）黑熱病
總結(jié)：血象、骨髓象無(wú)CML變化，遺傳學(xué)和分子生物學(xué)陰性
2.類(lèi)白血病反應(yīng)：嚴(yán)重感染，惡性腫瘤；粒細(xì)胞胞質(zhì)中中毒顆粒，中性粒堿性磷酸酶陽(yáng)性
3.骨髓纖維化：紅細(xì)胞形態(tài)異常，遺傳學(xué)和分子生物學(xué)陰性

五、治療
原則：著重在早期控制
1.高白細(xì)胞血癥處理
1）定義：循環(huán)血液中白細(xì)胞數(shù)>100，產(chǎn)生白細(xì)胞淤滯癥，呼吸困難、低氧血癥
2）病理：白細(xì)胞血栓栓塞、出血
3）處理方式：血細(xì)胞分離機(jī)單采清除過(guò)高的白細(xì)胞
2.分子靶向治療：酪氨酸激酶抑制劑TKI伊馬替尼，抑制BCR-ABL細(xì)胞增殖
3.干擾素：TKI出現(xiàn)之前的首選
4.異基因造血干細(xì)胞移植：根治性方法，二線
5.加速期時(shí)，應(yīng)考慮進(jìn)行臨床試驗(yàn)

參考：內(nèi)科學(xué)（第九版）-人民衛(wèi)生出版社

圖片來(lái)源：Ruiz S,Chen YH.Acute myeloid leukemia with coexistence of t(9;22) and inv(16).Blood 2018 Mar 15;131(11):1263.