近日，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院羅俊霞醫(yī)生、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院汪潔醫(yī)生，在高在芬主任和廖衛(wèi)平教授的共同指導(dǎo)下，于知名遺傳學(xué)雜志《Genes & Diseases》發(fā)表了癲癇新致病基因MPDZ的研究成果，智因東方數(shù)據(jù)庫為本研究貢獻(xiàn)了重要家系證據(jù)。

研究解讀

期刊：Genes & Diseases

影響因子：6.8，JCR Q1標(biāo)題：MPDZvariants associated with epilepsies and/or febrile seizures and the individualized genotype-phenotype correlation

該研究通過對168例癲癇患者進(jìn)行核心家系3人組全外顯子測序分析發(fā)現(xiàn)，6例表型相似的患者共同攜帶MPDZ復(fù)合雜合錯(cuò)義突變，且未發(fā)現(xiàn)其他已知明確的致病基因存在致病性變異，這一發(fā)現(xiàn)提示了MPDZ可能是癲癇的新致病基因。

進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，MPDZ基因型及分子亞區(qū)域與疾病表型相關(guān)，復(fù)合雜合突變兩個(gè)位點(diǎn)的距離與癲癇表型輕重相關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)揭示了基因型和分子亞區(qū)域效應(yīng)的潛在致病機(jī)制，并擴(kuò)展了MPDZ基因的表型譜。

本研究基于廖衛(wèi)平教授提出“基因亞分子致病學(xué)說”及創(chuàng)新性致病基因評估方法，從基因和變異兩個(gè)層面進(jìn)行致評估，明確了MPDZ是癲癇的新致病基因，且MPDZ基因型及分子亞區(qū)域與疾病表型相關(guān)。

本次研究成果的發(fā)現(xiàn)，再一次證明了智因東方數(shù)據(jù)庫在人類新致病基因發(fā)現(xiàn)的領(lǐng)先實(shí)力和巨大潛力。

智因東方是中國精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)，率先將全外顯子組/全基因組測序、免疫組測序、單細(xì)胞測序、大數(shù)據(jù)及AI技術(shù)，應(yīng)用于遺傳病、腫瘤等疾病診斷，構(gòu)建了數(shù)十萬中國人基因-表型數(shù)據(jù)庫，并融合卓越的數(shù)據(jù)采集、全自動精準(zhǔn)診斷AI云平臺、大數(shù)據(jù)科研素材自動挖掘平臺等硬核科技，打造了獨(dú)具特色的NGS大數(shù)據(jù)整體解決方案。