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肌營養(yǎng)不良

2023-06-29 16:32 作者:bili_10869130002  | 我要投稿

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn),可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型:

(一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據(jù)臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發(fā)病,常起病于2-8歲,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,常在10歲以后起病,首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓,預后較好。

(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥:兩性均見,起病于兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態(tài)搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

(四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等


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