哎呀呀不關(guān)注白嫖好像不太好

等我看完再一鍵三連

孟德爾隨機(jī)化

• 因果推斷
• 以遺傳變異為工具變量
• 推導(dǎo)暴露和結(jié)局的因果關(guān)系
• 避免傳統(tǒng)流行病學(xué)研究的混雜偏倚
• 遺傳變異：GWAS；SNP及等位基因、MAF值、eaf值；單倍型；連鎖不平衡

SNP

• 單核苷酸多態(tài)性

GWAS

• 全基因組關(guān)聯(lián)研究人類疾病相關(guān)的遺傳變異
• 主要關(guān)心與特定形狀相關(guān)的snp火基因
• 數(shù)據(jù)獲?。篽ttps://gwas.mrcieu.ac.uk/

主要和次要等位基因

• 指頻率位次，即通俗的野生型突變型

MAF值

• 次要等位基因頻率（以普遍理性而論小于0.5）
• 用PLINK（某開源軟件）計(jì)算

REF與ALT

• reference alternative
• 與頻率無關(guān)，決定因素是參考基因組中該位點(diǎn)的基因（個(gè)人理解，比如選了突變型a，那突變型a中的該基因就是REF，其他可能出現(xiàn)的野生型和突變型bcd均為ALT）

效應(yīng)等位基因/其他等位基因

• 對(duì)表型有貢獻(xiàn)的
• 一般是minor
• eaf：effect allele frequency
• MAF eaf在計(jì)算r方（因?yàn)樵撐稽c(diǎn)突變作為危險(xiǎn)因素）時(shí)可等價(jià)