摘要：人類近親的基因組提供了保護(hù)、人類疾病和社會結(jié)構(gòu)起源的見解

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有史以來對靈長類動物最大規(guī)模的研究揭示了人類和人類近親的驚奇之處，為了解哪些基因?qū)⑽覀兣c其他靈長類動物區(qū)分開來，哪些基因沒有，科學(xué)家們進(jìn)行了龐大的國際研究。這項(xiàng)研究還為廣泛的學(xué)科提供了新數(shù)據(jù)，包括人類健康、保護(hù)生物學(xué)和行為科學(xué)。

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迄今為止已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并存在的有500多種靈長類動物，包括人類、猴子、猿、狐猴、眼鏡猴和懶猴。許多動物受到氣候變化、棲息地喪失和非法狩獵的威脅。研究人員對近一半的靈長類物種的基因組進(jìn)行了測序，研究了來自世界各地233種物種的800多個(gè)基因組，代表了所有16個(gè)靈長類家族。相關(guān)的研究已在《Science》和《Science Advances》上發(fā)表了一系列的論文。

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事實(shí)上，在五年前，科學(xué)家只對不到10%的靈長類物種進(jìn)行了基因組測序。隨著樣本規(guī)模的擴(kuò)大以及引入更多物種，科學(xué)家們對靈長類基因組學(xué)了解得越多，也就會對人類基因組學(xué)了解越多。

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這項(xiàng)研究始于加州圣地亞哥的一家測序公司，旨在通過在類人猿中尋找同樣的突變來估計(jì)人類基因組的突變是否會導(dǎo)致疾病。

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靈長類動物資源有望幫助研究人員提高對人類生物學(xué)和疾病的理解。

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在Marquès Bonet等人的一項(xiàng)研究中，233種靈長類動物的基因組被用于對人類基因組中存在的430萬個(gè)常見基因變異進(jìn)行分類。通過評估這些變異在不同物種間的普遍程度，研究人員能夠推斷出他們檢查的約98.7%的變異在人類中可能是良性的。這些信息可用于幫助已完成全基因組或外顯子組(基因組的蛋白質(zhì)編碼部分)測序的人識別致病突變。

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在另一項(xiàng)研究中，研究人員比較了50個(gè)物種的基因組，以繪制靈長類族譜的進(jìn)化圖。他們確定了數(shù)千個(gè)基因序列，這些基因序列在進(jìn)化過程中在樹的各個(gè)分支中占據(jù)主導(dǎo)地位。例如，參與大腦發(fā)育的基因出現(xiàn)在人類、猿類和新世界猴的共同祖先身上，并為人類大大腦的快速進(jìn)化奠定了基礎(chǔ)。

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與此同時(shí)，大量被認(rèn)為是人類獨(dú)有的基因變異(它們只在智人身上發(fā)現(xiàn)，而不是在尼安德特人和丹尼索瓦人的遠(yuǎn)古近親身上發(fā)現(xiàn))被證明在靈長類動物中廣泛存在。幾乎有三分之二被認(rèn)為是單獨(dú)的人類變異存在于至少一種其他靈長類物種中，超過一半的變異存在于兩種或兩種以上的物種中。