色素性視網(wǎng)膜炎（RP）是一種遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良癥，可導致視網(wǎng)膜光感受器進行性和不可逆性喪失。近日，來自武漢科技大學的研究人員開發(fā)了一種基因組編輯工具成功的恢復了患有色素性視網(wǎng)膜炎的小鼠的視力。相關(guān)研究結(jié)果已發(fā)表在《實驗醫(yī)學雜志》(Journal of Experimental Medicine)上。

武漢科技大學(Wuhan University of Science and Technology)教授姚凱表示:“編輯神經(jīng)視網(wǎng)膜細胞(尤其是不健康或即將死亡的感光細胞)基因組的能力，將為這些基因組編輯工具在治療色素性視網(wǎng)膜炎等疾病方面的潛在應(yīng)用提供更有說服力的證據(jù)?！?/p>

色素性視網(wǎng)膜炎由超過100種不同基因的突變引起，據(jù)估計，每4000人中就有一人視力受損。它始于微弱的視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞的功能障礙和死亡，然后擴散到色覺所需的錐細胞，最終導致嚴重的、不可逆的視力喪失。

這種視網(wǎng)膜炎是由編碼一種關(guān)鍵酶PDE6β的基因突變引起的。為了挽救患有色素性視網(wǎng)膜炎的老鼠的視力，該團隊開發(fā)了一種新的、更通用的CRISPR系統(tǒng)，稱為PE-SpRY，它可以被編程來糾正許多不同類型的基因突變。

當編程靶向突變PDE6β基因時，PE-SpRY系統(tǒng)能夠有效地糾正突變并恢復小鼠視網(wǎng)膜中的酶活性。這防止了桿狀和錐狀光感受器的死亡，并恢復了它們對光的正常電反應(yīng)。

這項研究為這種新的基因組編輯策略的體內(nèi)適用性及其在不同研究和治療背景下的潛力提供了實質(zhì)性證據(jù)，但要在人類身上確定PE-SpRY系統(tǒng)的安全性和有效性，還有很多工作要做。讓我們一起期待后續(xù)的進展吧~

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原文鏈接：

Huan Qin et al, Vision rescue via unconstrained in vivo prime editing in degenerating neural retinas, Journal of Experimental Medicine (2023). DOI: 10.1084/jem.20220776