什么是SNP?

在我們回答這個(gè)重要問(wèn)題之前，讓我們退后一步，看看 DNA。 DNA，或脫氧核糖核酸，是決定生物所有特征的遺傳密碼。 平均而言，人類至少共享 99.5% 的基因組序列，但我們?cè)诨蛏隙际仟?dú)一無(wú)二的。

DNA 中的信息存儲(chǔ)為由四種化學(xué)堿基組成的線性代碼：腺嘌呤 (A)、鳥嘌呤 (G)、胞嘧啶 (C) 和胸腺嘧啶 (T)。 人類 DNA 由大約 30 億個(gè)堿基組成，其中 99% 以上的堿基在所有人身上都是相同的。 沿著 DNA 分子的堿基序列構(gòu)成基因，這些基因反過(guò)來(lái)提供制造蛋白質(zhì)的方向。 這些堿基的順序或序列決定了可用于構(gòu)建和維持有機(jī)體的信息，類似于字母表中的字母以特定順序出現(xiàn)以形成單詞和句子的方式。

SNP 或單核苷酸多態(tài)性（發(fā)音為 snips）是基因內(nèi)的單堿基變化，類似于單字母拼寫變異。 重要的是要強(qiáng)調(diào)這些是變異，而不是突變。 SNP 占個(gè)體間總變異的 90% 以上，這意味著您每天遇到的幾乎所有遺傳差異都是由各種基因中的單核苷酸變化引起的。 這些微小變異 (SNP) 可能會(huì)輕微改變相應(yīng)基因編碼的蛋白質(zhì)的功能。

由于 DNA 的結(jié)構(gòu)為雙螺旋分子，因此我們每個(gè)基因都有兩個(gè)版本 - 一個(gè)來(lái)自我們的母親，一個(gè)來(lái)自我們的父親。 因此我們也有每個(gè) SNP 的 2 個(gè)版本。 如果它們是相同的字母，則您是該 SNP 的純合子，并且可能會(huì)看到該特定遺傳特征的更大影響。 如果您有兩個(gè)不同的字母，則您是雜合子并且可能會(huì)看到 SNP 的較小影響。

SNP對(duì)我們健康的影響

基因組中最明顯的遺傳變異與外部特征有關(guān)，例如頭發(fā)顏色。然而，大多數(shù)多態(tài)性不僅影響我們的外表，而且可能是各種疾病或易感性的起源，正如廣泛的全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果所表明的那樣。