代謝組學(xué)（英語：metabolomics）是對細胞、生物流體、組織或生物體內(nèi)的小分子（通常稱為代謝物，metabolites）的大規(guī)模研究。這些小分子及其在生物系統(tǒng)中的相互作用統(tǒng)稱為代謝組。能夠?qū)ι飿颖局械拇x物進行全面分析的一項新興技術(shù)，被定義為代謝組學(xué)技術(shù)。

代謝組學(xué)是在后基因組學(xué)時代興起的一門跨領(lǐng)域?qū)W科，其主要目標是定量的研究生命體對外界刺激、病理生理變化、以及本身基因突變而產(chǎn)生的其體內(nèi)代謝物水平的多元動態(tài)反應(yīng)。代謝組學(xué)誕生于上個世紀末，由英國倫敦帝國大學(xué)Jeremy Nicholson教授創(chuàng)立，之后得到迅速發(fā)展并滲透到多項領(lǐng)域，比如疾病診斷、醫(yī)藥研制開發(fā)、營養(yǎng)食品科學(xué)、毒理學(xué)、環(huán)境學(xué)，植物學(xué)等與人類健康護理密切相關(guān)的領(lǐng)域。

代謝組學(xué)發(fā)展至今，代謝組學(xué)技術(shù)已經(jīng)遠遠超出了標準臨床化學(xué)技術(shù)的范圍，能夠精確分析數(shù)百至數(shù)千種代謝物。代謝組學(xué)提供了代謝表型的詳細表征，并可以在許多水平上進行精密醫(yī)學(xué)研究，包括表征疾病基礎(chǔ)的代謝紊亂，發(fā)現(xiàn)新的治療靶標以及發(fā)現(xiàn)可用于診斷疾病或監(jiān)測治療藥物的活性。

最常見的代謝組學(xué)分析方法是質(zhì)譜（MS）和核磁共振（NMR）光譜。質(zhì)譜技術(shù)又分為LC-MS和GC-MS。其基本原理是使試樣中各組分在離子源中發(fā)生電離，生成不同荷質(zhì)比的帶電荷的離子，經(jīng)加速電場的作用，形成離子束，進入質(zhì)量分析器。在質(zhì)量分析器中，再利用電場和磁場使發(fā)生相反的速度色散，將它們分別聚焦而得到質(zhì)譜圖，從而確定其質(zhì)量（質(zhì)荷比），并通過質(zhì)荷比的強度進行定量或半定量分析。NMR則是一種基于外部磁場變化引起的原子核能量吸收和再發(fā)射原理的光譜技術(shù)。NMR產(chǎn)生的光譜數(shù)據(jù)可用于量化濃度和表征代謝物的化學(xué)結(jié)構(gòu)。

代謝組學(xué)技術(shù)的選擇主要基于研究的目的，樣品類型等。NMR所需的樣品制備較少，并且產(chǎn)生的光譜與化合物濃度成線性關(guān)系。但是，NMR的靈敏度相對較低，因此通常只能檢測到最豐富的物種并且檢測物質(zhì)種類少，需要較長的純化過程等因素限制了該方法的大面積使用。而質(zhì)譜技術(shù)結(jié)合有效的樣品前處理，以及與色譜分離相結(jié)合，具有很高的靈敏度和特異性，以及良好的動態(tài)水平，這使得質(zhì)譜尤其是高分辨LC-MS特別適用于非靶向和靶向代謝組學(xué)。簡單來說，只要該物質(zhì)能夠離子化并且被檢測器捕捉，即可在LC-MS中被檢測到。因此，采用優(yōu)化的樣品前處理條件，根據(jù)檢測目的選擇不同的色譜質(zhì)譜檢測方法及流程化的操作規(guī)范，也是代謝組學(xué)分析成功的重要基礎(chǔ)。