成骨不全癥，又稱脆骨病，是常見的單基因遺傳性骨病。發(fā)病率低于萬分之一，常幼年發(fā)病，新生兒患病概率約2萬分之一至1.5萬分之一。成骨不全癥患者臨床表現(xiàn)多樣，預(yù)后差異較大?；颊叩闹饕R床表現(xiàn)是自幼起病的輕微外力下反復骨折、骨骼畸形，不同程度活動受限，可有藍鞏膜、韌帶松弛、牙本質(zhì)發(fā)育不良、聽力下降、心臟瓣膜病變等骨骼外表現(xiàn)。對于妊娠期胎兒，產(chǎn)前常規(guī)超聲可能提示胎兒骨骼回聲降低、骨骼彎曲、股骨皺縮、串珠狀肋骨、骨折以及顱骨礦化明顯減少等。

成骨不全主要臨床表現(xiàn)為反復輕微外力下骨折和骨骼畸形。孩子經(jīng)常骨折就是成骨不全嗎？也未必。引起骨折的原因主要分為兩大方面：第一，外力過強造成的骨折，包括直接暴力和傳導暴力；第二，骨質(zhì)強度下降、脆性增加，這種情況在輕微外力或正?；顒訒r就發(fā)生骨折。成骨不全患兒的骨折就屬于第二種。而正常的孩子骨折，往往都是受到較強外力，如果孩子好動，哪怕不止一次骨折，也不用過于焦慮，正確判斷病因很重要。

安信醫(yī)學表示，成骨不全的治療需要多學科協(xié)作，目前沒有根治的治療方法。成骨不全患兒的骨質(zhì)稍加外力即可造成骨折，因此，最重要的一條原則是避免摔倒。成骨不全患兒由于反復骨折，導致活動受限，可能引起肌肉失用性萎縮，所以建議患兒要加強重要肌肉的功能訓練。飲食方面要以高鈣、高蛋白及高熱量為主。適量的陽光照射幫助維生素D合成，促使骨骼健康。